为什么孕前要做遗传基因咨询

遗传基因咨询是孕前检查的一种，它对于将来孩子的出生有着至关重要的作用，不仅可以预知遗传病发生概率，还能预知适不适合生育，提前预知提前做好心理准备。

基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。

孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人，接受遗传咨询时会感到忐忑不安。

但是从另一方面看，遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。

遗传基因咨询

初次咨询时，遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料，为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料，提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史，评价你们的孕产安全和风险，帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大，你们最好别贸然行动。

现在，孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病，如镰状红细胞贫血或泰萨病(见P.27)。体检方法有几种：血样采集筛查；寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质)；基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟，目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话，就说明存在遗传病基因，潜在遗传病发生；不相配的话，就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发，也可能由多个基因引发，所以，全面筛查目前尚无法做到万无一失。

生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时，咨询师首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素，如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视，如辐射、药物或受伤。

基因问题很难一针见血地指出，尽可能全面筛查、排除胎儿遗传缺陷，是为上策。

家族史的意义

遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史，从几代人之间检索出潜在的疾病模式。

以James为例，拍这组照片时他6岁，关节部位持续肿胀疼痛。

遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知，James表兄弟患有血友病，外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病，由X染色体缺陷引起。

此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因，是血液渗入到关节内造成的。

基因如何遗传

James妈妈和其他女性亲属是血友病携带者。她们自己不受此病毒影响，但是确实会把血友病基因遗传给一部分儿子(成为血友病患者)和一部分女儿(成为血友病携带者)。