为什么孕前要做遗传基因咨询
遗传基因咨询是孕前检查的一种,它对于将来孩子的出生有着至关重要的作用,不仅可以预知遗传病发生概率,还能预知适不适合生育,提前预知提前做好心理准备。
基因有两个特点,一是能忠实地复制自己,以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”,突变绝大多数会导致疾病,另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料,使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
孕前遗传基因咨询可预知遗传病发生概率。遗传病患者或有家族遗传病史的人,接受遗传咨询时会感到忐忑不安。
但是从另一方面看,遗传基因咨询师的据理推论有助于你们理性而明智地决定孕产计划。
遗传基因咨询
初次咨询时,遗传基因咨询师会问及夫妻双方及各自家族的健康史。你们应尽可能带齐相关材料,为整个咨询准备充分。遗传基因咨询师会参考你们的病历资料,提出有建设性的方案。咨询师会参考树状家谱上的直系亲属及其病史,评价你们的孕产安全和风险,帮助你们理性地决定生育计划。如果疾病遗传概率非常大,你们最好别贸然行动。
现在,孕前检查已能筛查出许多潜在的遗传病,如镰状红细胞贫血或泰萨病(见P.27)。体检方法有几种:血样采集筛查;寻找病灶(如泰萨病人的某种蛋白质);基因或染色体切片。基因或染色体切片技术已非常成熟,目的是检索DNA某片段是否与父亲或母亲的染色体相配。相配的话,就说明存在遗传病基因,潜在遗传病发生;不相配的话,就说明不存在遗传病基因。遗传病发生可能由单个基因引发,也可能由多个基因引发,所以,全面筛查目前尚无法做到万无一失。
生育过先天性缺陷患儿的父母进行遗传基因检查时,咨询师首先要排查辐射、药物、受伤等非遗传的致病因素,如德国麻疹。其他潜在危险因素也应予以重视,如辐射、药物或受伤。
基因问题很难一针见血地指出,尽可能全面筛查、排除胎儿遗传缺陷,是为上策。
家族史的意义
遗传基因咨询顾问会询问夫妻双方家族遗传病史,从几代人之间检索出潜在的疾病模式。
以James为例,拍这组照片时他6岁,关节部位持续肿胀疼痛。
遗传基因咨询顾问与James父母交谈后得知,James表兄弟患有血友病,外祖父辈也有一人是血友病患者。血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,由X染色体缺陷引起。
此信息几乎即刻指向一种可能的诊断——James也患有血友病。他膝关节的疼痛和肿胀原因,是血液渗入到关节内造成的。
基因如何遗传
James妈妈和其他女性亲属是血友病携带者。她们自己不受此病毒影响,但是确实会把血友病基因遗传给一部分儿子(成为血友病患者)和一部分女儿(成为血友病携带者)。
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