唐氏筛查需要检查什么项目女子孕期做了唐筛还是生出唐氏儿怎么回事

更新时间:2026-08-14 18:10:09 栏目: 孕期保健

我们都知道在怀孕之后，女性朋友们其实是非常注意的，那么在这个时候在各个方面都应该多加注意一些。

唐氏筛查需要检查什么项目？

1、唐氏筛查：一般在怀孕15—20周进行筛查，医生通过抽取孕妇静脉中的血清，检测甲型胎儿蛋白、人类绒毛促性腺激素等，计算出生产唐氏儿的危险系数。

2、羊水穿刺。医生会抽取约20ml羊水，对羊水中的细胞染色体畸形检查。羊水穿刺可以对全部染色体（即21对）进行检查。

唐氏筛查后，为什么还会生下“唐宝宝”？

虽然唐筛一般可筛查出60%—70%的唐氏儿，但是只能判断胎儿患病的几率有多大，不能确定胎儿一定会患病。如果母体检测出生产唐氏儿的危险系数大于1/270，需要做羊水穿刺进一步排查。不过，孕妈虽然在孕期进行过唐筛和羊水穿刺检查，但依旧不能100%排除胎儿无患病风险。有些胎儿检查无异常，但是出生后头小而圆，鼻梁低平，眼睛外侧上斜，眼距宽，嘴巴半张开，舌头短且肥大，经常伸在嘴巴外，不断流口水，这就是唐氏儿的典型五官特征了。

家长注意，这几类孕妇生出的唐氏儿概率比较大

1、存在‘唐氏儿’家族史的孕妇

唐氏综合征它有三种类型：第一种是完全型的21三体，占唐氏综合征发生率的95%，是不会遗传的；第二种是嵌合型的21三体，占唐氏综合征发生率的1%，这一类型与遗传没有关系；第三种是易位型的21三体，占唐氏综合征发生率的3—4%，有50%跟父母的遗传有关；

综上所述，如果夫妻双方或者任何一方家族里存在唐氏儿，那么其生出唐氏儿的概率要比普通孕妇高。

2、高龄孕妇

众所周知，女性的最佳生育年龄是25岁至29岁，如果女性已经到了35岁，就属于高龄产妇。据统计，25岁以下女性生出唐氏儿的概率为1/2000，35~39岁的孕妇发生率为1/50，40岁以上会增至1/20，这也就是说，高龄孕妇生出唐氏儿的概率要比正常女性高。这主要是因为女性年龄越大，身体机能越低，卵子质量越差，无法为胚胎提供良好的生存环境，也会增加胎儿缺陷的概率。

3、孕前感染病毒的孕妇

孕妈在怀孕之前不小心生病了，感染了病毒，也会增加胎儿患唐氏症的概率。因为病毒会在妈妈体内停留，通过血液进入机体内脏器官，再通过胎盘进入胎儿的身体内。使胎儿的正常细胞被破坏，导致胎儿发生畸形的情况出现。

当然，确诊唐氏综合征后，父母有知情权来选择是否终止妊娠，也有个别漏诊后出生的唐氏儿家庭，但是每个孩子都是父母心中的天使，已经出生的唐氏儿也有自己的快乐，家长应该给予悉心的照顾和耐心的教育，帮助孩子健康成长。

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